На Первом научном Форуме «Генетические ресурсы России» с докладом «Разработка подходов к диагностике и лечению орфанных болезней с использованием коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» выступил директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев. 

В 2021 году МГНЦ получил грант Министерства науки и высшего образования России на создание Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Центр объединит биологические коллекции МГНЦ и Томского Национального исследовательского медицинского центра РАН. 

«Исследование геномного разнообразия человека в норме и патологии является масштабной задачей, имеющей без преувеличения огромное фундаментальное и прикладное значение.  Решение этой задачи окажет определяющие влияние на медицину будущего. Персонализированный, предиктивный и превентивный подход к диагностике и лечению наследственных заболеваний возможен только в результате анализа геномных, транскриптомных, протеомных и феномных данных. В этой связи создание коллекции биологических образцов пациентов с наследственными заболеваниями является исключительно важным мероприятием для изучения этиологии и патогенеза наследственных заболеваний, разработки диагностических тест-систем и инновационных лекарственных препаратов», — рассказал в рамках форума Сергей Куцев.

 На примере наследственных и онкологических орфанных заболеваний академик Куцев продемонстрировал важность создания коллекции биологических образцов пациентов с этими редкими заболеваниями как основы для решения существующих проблем в их диагностики и лечении. Так, коллекция биологического материала Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова – пятна крови новорожденных с подозрением наследственных заболеваний и контрольных групп – в настоящее время является основой для создания протокола, который ляжет в основу скрининга всех новорожденных с 2023 года.

Напомним, что первый научный форум «Генетические ресурсы России» проходит в Санкт-Петербурге 21-24 июня. Он собрал более 500 ученых из 58 регионов страны.